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患有唐氏综合症或 21 三体症(一种由人类 21 号染色体的额外拷贝引起的遗传病症)的人在 20 世纪的预期寿命显着增加。在 1900 年代初期，只有不到 20% 的患有唐氏综合症的新生儿活过 5 岁。在今天的美国，超过 90% 患有这种疾病的婴儿都活过 10 岁，预期寿命接近 60 岁。这些增长可能是由于更大程度地融入普通社会、停止精神病院机构化和更好的医疗服务。

尽管取得了这些进步，但 21 三体综合征患者患许多并发疾病的风险增加，例如先天性心脏病、自身免疫性疾病、自闭症谱系障碍和阿尔茨海默病。另一方面，患有唐氏综合症的人往往患有较低水平的高血压和某些类型的癌症。

了解额外的 21 号染色体如何导致这些风险和恢复能力，可以促进对同样影响普通人群的主要医疗条件的集体理解。例如，患有唐氏综合症的成年人患阿尔茨海默氏病的风险增加，部分原因是 21 号染色体上存在一种基因，该基因会导致阿尔茨海默氏症特有的 β-淀粉样蛋白和斑块过量产生。

在我们最近发表在《自然遗传学》上的研究中，我和我的研究团队发现，参与控制免疫系统的基因对于唐氏综合症多个标志的发展至关重要。我们的研究结果有助于越来越多的研究机构研究免疫系统在 21 三体综合征的一些负面健康影响的出现和严重程度中的重要作用，支持恢复免疫平衡有助于改善患有这种疾病的人的生活质量的观点.

当太多的好事是坏事

我们鉴定的基因编码所谓的干扰素受体，是免疫系统抗病毒防御的重要组成部分。这些基因使我们的细胞能够识别一组称为干扰素的蛋白质，病毒感染的细胞会产生这些蛋白质，以提醒周围尚未感染的细胞在感染期间存在病毒。

虽然干扰素确实会引发针对病毒感染的有益免疫反应，但慢性干扰素过度活跃可能会产生不利影响。众所周知，过多的干扰素信号对系统性红斑狼疮、一组称为干扰素病和严重 COVID-19 的遗传性疾病等疾病是有害的。